אנדוקרינולוג יה
אדרנארך מוקדם
-
פובארך, ריח גוף שיעה חריף – Bromhidrosis, עור שומני, אקנה
-
אדנארך מוקדמת יכול להיות וריאנט נורמלי אך יש קשר לPCOS ותסמונת מטבולית. לרב לא צריך טיפול או התייחסות מיוחדת (כאשר גיל עצמות תקין).
-
לרב הילדים הם שמנים, גבוהים ועם גיל עצמות מתקדם יותר יחסית לממוצע.
-
הבדיקה הכי חשובה לעשות היא גיל עצמות כדי לראות אם יש עליה משמעותית שמצביע על ויריליזציה ויכולה להשפיע על גובה סופי (תקין עד 133% מהגיל האמיתי)
-
במידה וגיל עצמות מוגבר יש להשלים בירור מעבדתי: טסטוסטרון, DHEAS, 17OHP, חשוב לקחת את הבדיקות ב8:00 את ה17OHP לוקחים בשלה של NCCAH (Non classical congenital adrenal hyperplasia). בבנים חשוב לקחת גם LF FSH בשאלה של true precocity.
אמנוראה ראשונית
הגדרה - מעל גיל 15 או 3 שנים לאחר התחלת הנצת השדיים
-
BETA-HCG
-
FSH / LH / E2 / DHEA-S / TESTOSTERONE / PROLACTIN / TSH / 17OHP / ANDROSTENDIONE / Prolactin
-
בדיקת גניקולוג לתקינות מערכת המין הנשית ושלילת PCOS
-
US רחם ושחלות (לרוב מתבצע במרכזי בריאות האישה ולא במכוני רנטגן)
-
קריוטיפ
-
הפנייה לאנדוקרינולוג
בירור קושינג
בחשד קליני יש להשלים אנמנזה כולל הערכת מדדי גדילה (יש נטיה לעצירה בגדילה), בדיקה גופנית מקיפה לסימנים אופייניים (פיזור ההשמנה, סטריאות וכו).
הבירור המעבדתי כולל איסוף שתן של 24 שעות לקורטיזול וקריאטנין.
ניתן לבצע תבחין דיכוי דקסמתזון על ידי מתן דקסמתזון בלילה ובדיקת קורטיזול בצום בבוקר.
הפרעות בבלוטת התריס
אנמנזה חשובה - שינוי במשקל/גובה, שיער, ציפורניים, לימודים, אי שקט, רעד, חולשה. נטילת תרופות (כולל טבעיות/הומאופתיות). מחלות אנדוקרינולוגיות/אוטואימוניות במשפחה
בדיקה גופנית - גויטר, מדדים
במעבדה - ניתן לקחת TSH, רמות T3 וT4, נוגדנים (לשים לב שTSI נמצא בבדיקות עזר ולא בבדיקות מעבדה, ודורש המלצת אנדוקרינולוג)
במצבים של תת פעילות - אם לא תקין לחזור שוב כעבור כחודש עם נוגדנים - anti TPO+anti thyroglobulin.
אם עדיין לא תקין להפנות לאנדו - מתי מטפלים - אם TSH מעל 10 או אם fT4 מתחת לנורמה.
אין צורך ב-US צוואר - לא עוזר לנו
במצבים של יתר פעילות - יותר דחוף להפנות לאנדוקרינולוגיה או למיון אם יש אי שקט, רעד, טכיקרדיה/פלפיטציות
לרב הבירור - שיכלול גם נוגדנים כולל נוגדני TSI - thyroid stimulating וגם מיפוי יתבצע כבר בבית חולים ולא בקופה
התבגרות מינית
התבגרות מינית מוקדמת
-
על פי ההגדרה לפני גיל 8 בבנות וגיל 9 בבנים
-
לשאול גם על אדרנרך (שיעור מפשעתי ו/או אקסילרי, ריח זיעה, אקנה).
-
יש לשים לב גם להתבגרות מינית מואצת בגילאים הגבוליים (התחלה אחרי גיל 8 בבנות אך התקדמות מהירה)
-
באנמנזה יש לשאול על שימוש בתרופות (סטרואידים, כולל קרמים, הורמונים וכו), לתשאל את ההורים על הגובה וגיל ווסת ראשונה של האם וגיל גילוח של האב וכן אחים במידה ויש.
-
יש להשלים גובה ומשקל, בדיקה גופנית כולל הערכת טאנר וממצאים עוריים (כתמים בשאלה של נוירופיברומטוזיס או מקון אלברייט).
-
בירור מעבדתי יכלול כימיה מלאה כולל מדדים מטבוליים (ליפידים, HbA1C), בירור הורמונלי - LH, FSH, E2, 17OHP, DHEAS, טסטוסטרון, DHEAS, אנדרוסטנדיון, פרולקטין (לאחר שעתיים עירות), קורטיזול בוקר (יש להלקח עד השעה 8:00), תריס.
-
לעתים יש גם צורך בצילום כף יד שמאל להערכת גיל עצמות
התבגרות מינית מאוחרת
-
בנות ללא הופעת סימני מין משניים עד גיל 13, בנים ללא גדילת נפח אשכים עד גיל 14
-
ראה אמנוראה ראשונית
קומה נמוכה
גדילה - קצב גדילה תקין בגיל הילדות (אחרי גיל 3) - בין 4-7 ס"מ/שנה.
מעקב גדילה מומלץ - אחת ל6 חודשים, כאשר יש חשד לבעיה - אחת ל4 חודשים.
אם יש שבירה של 2 אחוזונים מומלץ להשלים בירור ולהפנות לאנדוקרינולוגיה:
-
אנמנזה מלאה כולל היסטוריה של הגדילה עד כה, תזונה ובררנות באוכל, איכות השינה בלילה (נחרות, הפסקות נשימה בשינה), היסטוריה משפחתית של מחלות דלקתיות וצליאק, היסטוריה משפחתית באשר לגדילה - גובה ההורים, גיל ווסת ראשונה/גילוח.
-
להקפיד למלא עקומות גדילה
-
מעבדה - ספירה, תפקודי תריס (TSH ו-fT4 - אין צורך ב-fT3), סרולוגיה לצליאק כולל IgA, שקיעת דם או CRP, שתן לכללית לאוסמולריות, רמת IGF-1 ו-IGFBP3 דם, כימיה מלאה, ברזל,חומצה פולית, פריטין, ויטמין B12
-
צילום כף יד שמאל
במידת הצורך יופנה הילד לתבחין הורמון גדילה - לרוב מתבצע בבתי חולים. יש לשים לב כי לתבחין למלאי הורמון גדילה המתבצע בילדים בתחילת גיל ההתבגרות יש לפעמים צורך במתן זריקת Testoviron כ7-10 ימים לפני ביצוע התבחין - בהתאם להמלצת האנדוקרינולוג המטפל. לרוב מדובר ב100 מ"ג (יש לשים לב כי באמפולה יש 250 מ"ג ויש לשאוב רק חלק ממנה).
תבחין הורמון גדילה (ישנם 3 סוגי תבחינים - גלוקגון, ארגינין וקלונידין):
-
גלוקגון: ערך פיק מעל 7.5 (כל אחד מהמספרים יכול להיות מעל מספר זה) קורטיזול מעל 500
-
אם קורטיזול מתחת ל500 עושים טסט נוסף
-
חייבים 2 תבחינים שונים לצורך אבחנה של חסר GH - או ארגינין או קלונידין(שמותר רק מעל משקל 15 ק״ג וגיל 6 כי מפיל ל״ד)
-
בקטנים מעדיפים ארגינין אבל עשוי לעשות אנפילקסיס.
-
אם יש 2 טסטים לא תקינים חייבים MRI לשלול גידול ובדיקה של צירים נוספים.
סקר מטבולי
מדד רישום אבחנה:
BMI בין 85 ל-97% יש להכניס אבחנת (OVERWEIGHT 28702) ברשימת האבחנות הראשית.
שימו לב במידה וקיימת אבחנה של OBESITY מחקו אותה וכתבו במקומה את האבחנה הנ"ל - זו האבחנה המדויקת ואותה מודדים.
אם BMI מעל %97 יש להכניס אבחנת OBESITY או MORBID OBESITY במידה ומעל 30.
גניקומסטיה
פרוליפרציה בניגנית של רקמת השד בגבר.
הרקמה במרקם קשיח או גמיש ומופיעה מתחת לפטמה.
יש להבדיל מפסאודו-גניקומסטיה – לרוב בגברים עם עודף משקל עם רקמת שומן באיזור השד ולא פרוליפרציה של רקמת השד.
קרצינומה של השד – נפוצה הרבה פחות, לרוב חד צדדית ולרוב לא סימטרית ביחס לפטמה. יכולה להיות נוקשה, לא רגישה ולא ניידת ביחס לרקמה שמתחת. לעתים עם הופעת גומה בעור, רטרקציה או הפרשה מהפטמה ולעתים עם בלוטות אקסילריות.
שכיחות –
-
ב60-90% מהתינוקות עשויה להיות גניקומסטיה חולפת (בבנים ובבנות) בשל חשיפה לרמות אסטרוגן גבוהות בהריון. לרוב חולפת בשבועות הראשונים לחיים ועד גיל שנה, ב5% מלווה בגלקטוראה
-
בגיל ההתבגרות יש שיא נוסף של הארעות אצל כ33% (ועד 69%) מהמתבגרים. לרוב החל מגיל 10-12 שנים עם שיא סביב גיל 13-14 וסביב טאנר 3.
הגדלה של הרקמה בקוטר של מעל 4 ס"מ מצריך המשך בירור.
הרקמה עשויה להיות רגישה במשך כ6 חודשים לאחר ההופעה אך הרגישות חולפת לאחר שהרקמה עוברת פיברוזיס.
ב70% מהנערים הגניקומסטיה חולפת ספונטנית בתוך כשנה אך לעתים זה עשוי לקחת עד 3 שנים.
גניקומסטיה לרוב דו-צדדית אך לעתים אסימטרית ועשויה להיות גם חד צדדית.
לרוב נובע מחוסר איזון יחסי בין אנדרוגנים (טסטוסטרון ואנדרוסטנדיון) ואסטרוגנים (אסטרדיול ואסטרון) וריכוזים גבוהים יותר של IGF1
גניקומסטיה פתולוגית
-
הופעה שלא בינקות או בגיל ההתבגרות
-
הופעה בנערים פרה-פוברטליים וללא סימני מין משניים (גדילת אשכים, שיער ערווה/אקסילרי, ריח גוף)
-
התפתחות מהירה
-
רקמת שד גדולה מקוטר 4 סמ
-
גניקומסטיה שלא חולפת לאחר שנה או מעל גיל 17
-
במקרים כאלה יש לחשוב על גורמים אחרים כגון
-
תרופות וסמים:
-
אסטרוגנים והורמונים – גלולות למניעת הריון, אנטי-אנדרוגנים, תכשירים קוסמטיים המכילים אסטרוגנים שונים, שמן לבנדר, שמן עץ התה
-
גונדוטרופינים
-
תרופות המעכבות טסטוסטרון (קטוקונזול, מטרונידזול, סימטידין)
-
אנטירטרוויראלים
-
תרופות הגורמות להיפרפרולקטינמיה (איזוניאזיד, CCB, מעכבי ACE, אמפטמינים, אנטיפסיכוטיים (הלידול, ריספרדל), PPI, טריציקליים).
-
סטרואידים אנאבוליים
-
שימוש קבוע במריחואנה
-
-
היפוגונדיזם – ראשוני ושניוני – אחראיים לכ10% ממקרי הגניקומסטיה במבוגרים
-
קליינפלטר – לכ70% מהסובלים מהסנדרום דיווחו על גניקומסטיה
-
אשך טמיר וanorchia
-
פגיעה נרכשת באשכים על ידי זיהום, טראומה, תסביב או קרינה
-
גידולי היפופיזה, היפרפרולקטינמיה
-
-
גידולים
-
גידולי אשך
-
גידולי אדרנל
-
גידולים המפרישים hCG
-
-
מחלות כרוניות של הכבד או הכליות
-
תת תזונה
-
היפרתירואידיזם
-
CAH – Congenital adrenal hyperplasia
-
אבחנה
היסטוריה, קצב הגדילה של רקמת השד, שלב בהתבגרות (טאנר), תסמינים נוספים (גלקטוראה, תסמיני מחלות כרוניות, היפרתירואידיזם), חשיפה לתרופות, תוספי תזונה, משחות ו/או סמים.
הערכה פסיכולוגית
הבדיקה הגופנית תכלול הערכה של רקמת השד, העור שמסביב ובתי השחי, איברי מין. הערכת עודף/תת משקל, צמיחה לגובה, בלוטת תריס, סימני ויריליזציה/תת ויריליזציה, בדיקת בטן לגושים וכו.
בירור מעבדתי – רק כשיש חשד שמדובר בגניקומסטיה פתולוגית – יכלול בירור מעבדתי הורמונלי כולל B-hCG,LH, FSH, אסטרדיול, טסטוסטרון, DHEAS והפניה לאנדוקרינולוגיה ילדים או המשך בירור בהתאם לתוצאות.
טיפול
במרבית המקרים, כאשר מדובר בגניקומסטיה ללא רושם לפתולוגיה משמעותית - הרגעה ומעקב
יש כמובן להתייחס להשפעה הפסיכולוגית על הנער
במידה ויש רושם לגורם ידוע (תרופות) – יש להמליץ על הפסקה/שינוי הטיפול – בגניקומסטיה שנמשכת פחות משנה צפויה רגרסיה ברקמת השד בתוך כחודש.
מבחינת טיפול ספציפי – אין טיפול ייעודי להתוויה זו
הטיפול התרופתי יעיל ביותר בשלב בו רקמת השד בשלב הפרוליפרטיבי (לרוב בשנה הראשונה להופעה) – יכול לכלול אנדרוגנים או Selective estrogen receptor modulators (SERMs) – טמוקסיפן או רלוקסיפן
טיפול כירורגי – בהעדר תגובה לטיפול פרמקולוגי וכאשר התופעה לא חולפת מעצמה וגורמת לקושי ומבוכה לנער